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ダウン症を妊娠中に検査するにはどんな検査があるの?

      2016/09/08

ダウン症を妊娠中に検査するにはどんな検査があるの?

妊娠中にダウン症の検査をするには
どんな検査があるのでしょうか?
母体や胎児に影響はないのでしょうか?

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ダウン症とは?

ダウン症とは、正式には「ダウン症候群」と呼ばれ、染色体異常による生まれつきの疾患です。体内の細胞内には遺伝にかかわる「染色体」が46本あるのですが、それが1本多い47本で生まれてくるのがダウン症児です。特に、21番目の染色体が2本ではなく、3本になっていることから「21トリソミー」とも呼ばれます。ダウン症児は、精神発達や知的発達の遅れ、特有の顔立ちなどがみられます。

引用元-ダウン症の検査方法、費用は?時期はいつから?中絶する割合は? – こそだてハック

お腹の赤ちゃんがダウン症かどうかを調べる検査はいくつかあります。ダウン症の発症は偶発的なものではありますが、35歳以上の高齢出産では20代~30代前半での出産に比べて発症リスクが高まることがわかっています。妊娠10~15週くらいでは超音波検査でも四肢や顔に特徴が現れていないかなどを確認します。超音波検査では正確に診断することはできませんが、胎児の首元にむくみがみられる場合はダウン症が疑われるので、希望する場合は以下のような精密検査が行われます。

引用元-ダウン症の検査方法、費用は?時期はいつから?中絶する割合は? – こそだてハック

妊娠中のダウン症検査:血清マーカー

スクリーニング検査は、あくまでダウン症の「可能性」を調べるものです。

陽性と診断されてもダウン症ではないケースも非常に多く、また逆に陰性だったのにダウン症児が生まれることがあります。
超音波エコーによる検査

もっとも簡単な検査です。おなかの上にエコーを当て、目視でダウン症の可能性を判断します。

首の後ろに厚みがあり(概ね6mm以上)首の長さが短い、手足が短く、体が小さい、後頭部のむくみなどを総合して判断されます。
血清マーカー(クアトロテスト、トリプルテスト)

まず、血中の4つの成分、もしくは3つの成分を調べます。

そのうえで、妊婦の年齢や妊娠週数や持病などのいろいろな条件を加え、総合判断して陽性、陰性の結果を出します。
スクリーニング検査の時期や費用など

・検査時期:妊娠15~21週
・結果判明:10日程度
・費用  :1~2万円程度

スクリーニング検査で陽性の場合は、確定診断を受けることが望ましいです。

引用元-ダウン症 検査方法やその費用、ダウン症の特徴など | 子どもの健康と病気の情報サイト

妊娠中のダウン症検査:確定検査

確定診断(確定検査)とは、99%の確率で胎児に異常があるかどうかが分かる検査になります。超音波検査で何かしらの異常(陽性)が見つかった場合は精度の高い「確定検査」を受けることをすすめられます。

あくまでも”すすめられる”ですので、強制ではありません。そのためこの検査をしない人もいます。検査方法は「羊水検査」と「絨毛検査」の2つです。

この検査をすれば胎児の異常はほぼ分かることになりますが、検査には流産の危険も伴うリスクがあるということをしっかり知った上で受けるかどうかを決断しましょう。

|羊水検査

この検査では99%以上の確実性があるため確定診断と呼ばれています。母体の腹部に注射をしてお腹の中の羊水から胎児の細胞を採取します。

検査時期は妊娠後15週前後。この検査で分かることは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー、二分脊椎症の4つです。高確率での診断となりますが、1/300~1/500の確率で流産するリスクがあります。

また検査が出るまでに4週間程度かかりますので、結果までの時間が長く精神的な負担となってしまう人もいるようです。

引用元-妊婦のスクリーニング検査とは?検査内容や時期について [ママリ]

|絨毛検査

羊水検査と同じく99%以上の確実性があるため確定診断と呼ばれています。赤ちゃんの胎盤ができる前の絨毛を注射で採取します。

羊水検査と違い羊膜を破ることがないため赤ちゃんのいる羊水空間まで注射の針は届きません。検査時期は妊娠後13週前後。この検査で分かることは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー、ティ・サックス病、血友病の5つです。

この検査も高確率での診断となりますが、1/300~1/500の確率で流産するリスクがあります。またこちらの検査も結果が出るまでに2週間程度かかります。

引用元-妊婦のスクリーニング検査とは?検査内容や時期について [ママリ]

妊娠中のダウン症検査:新出生前診断

最近、日本にも導入された、最新の検査方法です。

妊婦から採血し、

その血液中の遺伝子を解析することにより、

胎児の染色体や遺伝子を検査する方法です。

妊婦からの採血のため、流産のリスクはありません。

また、検査の精度が血清マーカーに比べ高いと言われています。

特に、陰性的中率が99%以上と非常に高い精度になっています。

陰性的中率とは、検査で「ダウン症ではない」と

結果が出た場合の的中率のことです。

メリットが多い検査方法ですが、

この検査はすべての妊婦が受けられる訳ではありません。

検査を受けるには、下記のいずれかに当てはまることが条件になります。

1.出産予定日に妊婦の年齢が35歳以上の方
2.妊婦、あるいはご主人に染色体異常のある方
3.過去にダウン症児を妊娠、出産したことのある妊婦の方

また、この検査方法は受けられる病院が非常に少なく、

対応している病院は全国で30程度しかありません。

検査が可能な時期は、

「妊娠10週〜18週」

の期間です。

また、結果が出るまでに

「約2週間」

かかります。

そして、費用は、

「20万円以上」

と言われています。

引用元-出産前に分かるダウン症の検査方法はこの4つ | ダウン症のいる生活

ダウン症を予防する方法はあるの?

ダウン症の治療が確立されていないのと同じく、お腹の中の赤ちゃんのダウン症発症を防ぐ方法はありません。しかし、ダウン症の原因が受精時の減数分裂がうまくいかなかったことによる遺伝子のコピーミスであるため、DNAを含む核酸の合成に深く関わり、細胞の分裂・増殖に欠かせない葉酸の摂取により確率を下げられると考えられています。

この細胞分裂に関わる葉酸の摂取は、厚生労働省によっても推奨されています。妊娠を希望、または予定しているのであれば、染色体異常などのリスクを軽減するために妊娠前から夫婦での摂取を心がけましょう。葉酸は食品からも摂取できますが、体内に確実に取り入れるためにはサプリメントがおすすめです。

葉酸の摂取の他にも、健康な体を維持するために生活を見直しましょう。食品添加物や糖分、油分を控えた食生活、適正体重を意識した体重管理、睡眠や生活のサイクルを整えた規則正しい生活、良質な睡眠、適度な運動などを意識して生活することが大切です。

引用元-プレママ必見!ダウン症の発症確率は年齢で変わる?検査方法や予防法を解説!|WELQ [ウェルク]

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